- Scott J Adam Eric J Topol Agosto 5 2023
La detección del cáncer generalmente se basa en un enfoque reduccionista de la población que llega a todos, y la elegibilidad para la detección se basa predominantemente en la edad. Este enfoque no tiene en cuenta la complejidad multidimensional de cada individuo, incluidos los datos biológicos, fisiológicos y ambientales de una persona, y puede pasar por alto a aquellos que pueden estar en alto riesgo de enfermedad. A medida que el número total de casos de cáncer continúa aumentando, y a edades más tempranas, es necesario reiniciar la detección del cáncer.
Los nuevos tipos de datos a nivel individual y la capacidad de analizarlos con modelos de inteligencia artificial (IA) tienen el potencial de hacer que la detección del cáncer sea más eficiente y rentable. Las nuevas entradas de datos, como la secuenciación del genoma, el ADN tumoral libre de células circulantes (cfDNA), combinadas con imágenes médicas y modelos de IA, podrían proporcionar resultados clínicamente procesables a partir de datos complejos.
El costo de la secuenciación del genoma completo se ha reducido, y la secuenciación poblacional de genes de riesgo específicos, como el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario y el síndrome de Lynch, ha demostrado ser rentable. Además, las puntuaciones de riesgo poligénico pueden proporcionar datos independientes y aditivos para la determinación del riesgo y, en el futuro, podrían permitir que los programas de detección se extiendan a nuevos rangos de edad y tipos de cáncer. La investigación ha demostrado que las puntuaciones poligénicas también se pueden aplicar a marcadores bioquímicos como el antígeno prostático específico para crear rangos personalizados de normalidad para un individuo. Aunque este enfoque aún no se ha validado prospectivamente, proporciona una prueba de concepto para las puntuaciones poligénicas para mejorar la utilidad de los marcadores bioquímicos. Mientras tanto, las pruebas de detección de cáncer múltiple basadas en cfDNA de una muestra de sangre se han utilizado para analizar los patrones de metilación del cfDNA, la secuenciación del ADN o su fragmentación para permitir la detección del cáncer y la localización del tejido de origen de más de 50 cánceres con IA. Un estudio prospectivo de casos y controles de análisis de metilación dirigida del cfDNA mostró una especificidad del 99,3 % y una sensibilidad del 67,3 % para el cáncer en estadio I-III en 12 tipos de cáncer. Tal sensibilidad podría mejorar con la IA multimodal, especialmente con el uso de datos genómicos ortogonales. Se necesitan estudios de investigación adicionales para optimizar los enfoques que podrían aplicarse a nivel poblacional para identificar a los individuos de alto riesgo que se someterán a cribado con cfDNA y minimizar el número de falsos positivos.
Más allá de las nuevas entradas de datos, existe la posibilidad de extraer mucha más información de imágenes médicas obtenidas de forma rutinaria. Las radiografías, las mamografías y las imágenes de tomografía computarizada contienen una gran cantidad de datos, muchos de los cuales están más allá de la percepción humana. El análisis de estas fuentes de datos de salud con nuevos modelos de IA presenta una oportunidad para mejorar la estratificación del riesgo y hacer que las estrategias de detección temprana de enfermedades sean más precisas y eficientes. Por ejemplo, aunque los primeros ensayos de detección del cáncer de pulmón con radiografías de tórax no mostraron un beneficio en la mortalidad, los nuevos modelos de IA ahora pueden predecir el riesgo de cáncer de pulmón de un individuo solo a partir de radiografías de tórax, y el análisis de IA de las TC de tórax puede predecir el riesgo de cáncer de pulmón a 6 años de un individuo, que podría usarse para guiar intervalos de detección personalizados. El rendimiento de estos modelos de IA se ha evaluado retrospectivamente en múltiples hospitales, pero se necesita más investigación para definir cómo se deben incorporar los resultados de la IA en las vías de detección, y los ensayos prospectivos en diversas poblaciones serán importantes antes de la implementación clínica.
Las nuevas entradas de datos y la capacidad de los ojos de las máquinas para ver lo que no es perceptible para los humanos apuntan hacia una transformación potencial para la detección del cáncer. El análisis de IA de fuentes de datos multimodales podría dar lugar a una biopsia estadística, ofreciendo un enfoque integral y personalizado para la detección temprana del cáncer. Sin embargo, será necesario el desarrollo continuo de modelos de IA para integrar de manera eficiente un número creciente de fuentes de datos y la validación de modelos de IA en diversas poblaciones, incluso en ensayos controlados aleatorios. De cara al futuro, los sistemas de atención de la salud podrían aprovechar un cambio hacia una evaluación más informativa para mejorar la eficiencia y la rentabilidad, con una mayor precisión y resultados a nivel individual y poblacional.
